A distrofia muscular de Duchenne é uma doença crônica e degenerativa que se desenvolve em crianças do sexo masculino e costuma se manifestar ainda em idade precoce. Para detectar a doença nos recém-nascidos, o exame de sangue CPK (Creatinofosfoquinase) se tornou obrigatório em toda a rede municipal de saúde pública de Natal.

A Lei nº 7.180 já tinha sido aprovada pela Câmara Municipal de Natal e, agora, foi sancionada pelo prefeito da capital, Álvaro Dias (PSDB). A incidência da distrofia muscular de Duchenne é de, aproximadamente, um caso a cada 3.500 meninos. A doença evolui rapidamente e resulta em perda dos movimentos numa velocidade mais rápida do que no caso de outras distrofias musculares.

Sem tratamento, o paciente pode não resistir à doença. A principal causa de morte das pessoas acometidas pela distrofia muscular de Duchenne são doenças pulmonares, por volta dos 25 anos. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo entre 60% a 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessária biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

Exames obrigatórios em recém-nascidos

Teste do pezinho: O ideal é que seja feito entre o 3º e o 7º dia de vida. O exame é realizado através da coleta de sangue do calcanhar do bebê, através do qual é possível identificar até 40 doenças, entre elas:

FENILCETONÚRIA, enzima que age sobre o sistema neurológico e cuja limitação pode provocar convulsões, problemas cerebrais e reduzir a capacidade intelectual da criança;

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO, desacelera o metabolismo e prejudica o desenvolvimento da criança;

ANEMIA FALCIFORME, doença genética que faz com que os glóbulos vermelhos se rompam mais facilmente. Causa cansaço extremo, dores intensas, pode provocar doenças cardiovasculares e neurológicas, além de também prejudicar o desenvolvimento da criança;

FIBROSE CÍSTICA, doença genética que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões. A criança acometida pela doença tem dificuldade de ganhar peso e costuma apresentar doenças respiratórias.

Teste da Orelhinha: Deve ser realizado até o 2º dia de vida do bebê. Permite identificar problemas auditivos de forma precoce.

Teste da linguinha: Detecta problemas no freio da língua do recém-nascido que possam prejudicar a fala e até a amamentação. Deve ser feito entre 24h e 48h após o nascimento.

Teste do olhinho: O Ministério da Saúde recomenda que o exame seja feito assim que o bebê nasce ou até a primeira semana de vida. Permite o diagnóstico de doenças congênitas e progressivas como a catarata, glaucoma, retinoblastoma, estrabismo, tumores, cegueira e traumas ocorridos durante o parto.

Teste do coraçãozinho: Deve ser feito ainda na maternidade entre 24h e 48h depois do parto. Identifica possíveis problemas no coração da criança que não foram identificados durante o parto.

Tipagem sanguínea: É realizado com o sangue umbilical do bebê e detecta o tipo sanguíneo do recém-nascido. Através do teste é possível identificar problemas que possam decorrer da incompatibilidade sanguínea entre mãe e filho, como no caso da icterícia, que chega a atingir até 80% dos bebês que nascem prematuros.